Malattie rare, screening metabolico: una goccia di sangue salva 700 ...

Lo screening neonatale rende possibile identificare numerose Malattie, anche gravissime, entro i primi ...

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Malattie rare, screening metabolico: una goccia di sangue salva 700 neonati l’anno (Di mercoledì 11 dicembre 2019) Lo screening neonatale rende possibile identificare numerose Malattie, anche gravissime, entro i primi giorni di vita dei neonati, anche quando questi non abbiano ancora mostrato alcun segno o sintomo. Il percorso che si articola in un test minimamente invasivo – che avviene sul prelievo di una sola goccia di sangue – consente la conferma diagnostica in caso di positività e la tempestiva presa in carico dei bimbi che si rivelino affetti da una delle patologie oggetto dell’indagine. Si calcola che, con l’attuale panel, ogni anno si arrivi a circa 700 diagnosi in più l’anno per neonati affetti da Malattie gravi o potenzialmente mortali. Il punto è stato fatto al convegno ‘screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel’ organizzato da Osservatorio Malattie rare – con il patrocinio dell’Osservatorio screening, della ...
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